Pathogenesis of CDK8-associated disorder: two patients with novel CDK8 variants and in vitro and in vivo functional analyses of the variants.
Sci Rep
; 10(1): 17575, 2020 10 16.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33067521
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Mutação Puntual
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Quinase 8 Dependente de Ciclina
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Sci Rep
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão