Inherited intragenic PBX1 deletion: Expanding the phenotype.

Fitzgerald, Kristi K; Powell-Hamilton, Nina; Shillingford, Amanda J; Robinson, Bradley; Gripp, Karen W

Fitzgerald, Kristi K; Powell-Hamilton, Nina; Shillingford, Amanda J; Robinson, Bradley; Gripp, Karen W.

Afiliação

Fitzgerald KK; Nemours Cardiac Center, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.
Powell-Hamilton N; Division of Medical Genetics, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.
Shillingford AJ; Division of Medical Genetics, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.
Robinson B; Nemours Cardiac Center, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.
Gripp KW; Nemours Cardiac Center, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.

Am J Med Genet A ; 185(1): 234-237, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33098248

Assuntos

Coloboma/genética; Predisposição Genética para Doença; Fator de Transcrição 1 de Leucemia de Células Pré-B/genética; Insuficiência Renal/genética; Anormalidades Urogenitais/genética; Refluxo Vesicoureteral/genética; Adulto; Criança; Coloboma/diagnóstico; Coloboma/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Mutação/genética; Fenótipo; Insuficiência Renal/diagnóstico; Insuficiência Renal/patologia; Anormalidades Urogenitais/patologia; Refluxo Vesicoureteral/diagnóstico; Refluxo Vesicoureteral/patologia

Palavras-chave

PBX1; congenital anomalies; intragenic deletion; variable expression

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Refluxo Vesicoureteral / Coloboma / Predisposição Genética para Doença / Insuficiência Renal / Fator de Transcrição 1 de Leucemia de Células Pré-B Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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