Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy.

Ritter, Alyssa; Berger, Justin H; Deardorff, Matthew; Izumi, Kosuke; Lin, Kimberly Y; Medne, Livija; Ahrens-Nicklas, Rebecca C

Ritter, Alyssa; Berger, Justin H; Deardorff, Matthew; Izumi, Kosuke; Lin, Kimberly Y; Medne, Livija; Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

Afiliação

Ritter A; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Berger JH; Divison of Cardiology, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Deardorff M; Divison of Cardiology, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Izumi K; Department of Pathology and Laboratory Medicine and Pediatrics, Children's Hospital Los Angeles, Keck School of Medicine of the University of Southern California, Los Angeles, California, USA.
Lin KY; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Medne L; Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Ahrens-Nicklas RC; Divison of Cardiology, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 185(1): 228-233, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33103328

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Deficiência Intelectual/genética; Acetiltransferase N-Terminal A/genética; Acetiltransferase N-Terminal E/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações; Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia; Criança; Fácies; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Atrofia Muscular/complicações; Atrofia Muscular/genética; Atrofia Muscular/patologia; Transtornos do Neurodesenvolvimento/complicações; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia; Pediatria; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

NAA10; NAA15; exome sequencing; hypertrophic cardiomyopathy; neurodevelopmental disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Acetiltransferase N-Terminal A / Acetiltransferase N-Terminal E / Deficiência Intelectual Limite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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