Clinical phenotype associated with TANGO2 gene mutation.

Hoebeke, C; Cano, A; De Lonlay, P; Chabrol, B

Hoebeke, C; Cano, A; De Lonlay, P; Chabrol, B.

Afiliação

Hoebeke C; Inborn Error of Metabolism Reference Centre, La Timone Teaching Hospital, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France. Electronic address: celia.hoebeke@ap-hm.fr.
Cano A; Inborn Error of Metabolism Reference Centre, La Timone Teaching Hospital, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France.
De Lonlay P; Inborn Error of Metabolism Reference Centre, Necker Teaching Hospital, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France.
Chabrol B; Inborn Error of Metabolism Reference Centre, La Timone Teaching Hospital, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France.

Arch Pediatr ; 28(1): 80-86, 2021 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33342685

Assuntos

Arritmias Cardíacas/diagnóstico; Translocador Nuclear Receptor Aril Hidrocarboneto/genética; Encefalopatias/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Rabdomiólise/diagnóstico; Arritmias Cardíacas/genética; Encefalopatias/genética; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Evolução Fatal; Feminino; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Rabdomiólise/genética

Palavras-chave

Cardiac rhythm disorders; Encephalopathy; Hypothyroidism; Rhabdomyolysis; TANGO2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Rabdomiólise / Encefalopatias / Deficiências do Desenvolvimento / Translocador Nuclear Receptor Aril Hidrocarboneto Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Arch Pediatr Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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