Identification of a Novel De Novo COMP Gene Variant as a Likely Cause of Pseudoachondroplasia.

Tuncel, Gulten; Akcan, Nese; Gul, Seref; Sag, Sebnem O; Bundak, Ruveyde; Mocan, Gamze; Temel, Sehime G; Ergoren, Mahmut C

Tuncel, Gulten; Akcan, Nese; Gul, Seref; Sag, Sebnem O; Bundak, Ruveyde; Mocan, Gamze; Temel, Sehime G; Ergoren, Mahmut C.

Afiliação

Tuncel G; Departments of Medical Genetics.
Akcan N; DESAM Insitute, Near East University.
Gul S; Pediatrics.
Sag SO; Department of Chemical and Biological Engineering, Faculty of Engineering, Koc University, Istanbul.
Bundak R; Departments of Medical Genetics.
Mocan G; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kyrenia University, Nicosia, Cyprus.
Temel SG; Departments of Medical Genetics.
Ergoren MC; Medical Pathology, Faculty of Medicine.

Appl Immunohistochem Mol Morphol ; 29(7): 546-550, 2021 08 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33595934

Assuntos

Acondroplasia/genética; Sequência de Aminoácidos; Proteína de Matriz Oligomérica de Cartilagem/genética; Deleção de Sequência; Pré-Escolar; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Sequência de Aminoácidos / Deleção de Sequência / Proteína de Matriz Oligomérica de Cartilagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Appl Immunohistochem Mol Morphol Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / HISTOCITOQUIMICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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