Report of a novel variant in the FAM111A gene in a fetus with multiple anomalies including gracile bones, hypoplastic spleen, and hypomineralized skull.

Müller, Réka; Steffensen, Thora; Krstic, Nevena; Cain, Mary Ashley

Müller, Réka; Steffensen, Thora; Krstic, Nevena; Cain, Mary Ashley.

Afiliação

Müller R; Maternal Fetal Medicine Division, Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, University of South Florida, Tampa, Florida, USA.
Steffensen T; Department of Pathology, Tampa General Hospital, Tampa, Florida, USA.
Krstic N; Maternal Fetal Medicine Division, Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, University of South Florida, Tampa, Florida, USA.
Cain MA; Maternal Fetal Medicine Division, Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, University of South Florida, Tampa, Florida, USA.

Am J Med Genet A ; 185(6): 1903-1907, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33750016

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Nanismo/genética; Hiperostose Cortical Congênita/genética; Hipocalcemia/genética; Receptores Virais/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/patologia; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Anormalidades Cardiovasculares/diagnóstico; Anormalidades Cardiovasculares/genética; Anormalidades Cardiovasculares/patologia; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico por imagem; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Nanismo/diagnóstico; Nanismo/diagnóstico por imagem; Nanismo/patologia; Ossos Faciais/anormalidades; Ossos Faciais/patologia; Feminino; Feto; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Humanos; Hiperostose Cortical Congênita/diagnóstico; Hiperostose Cortical Congênita/diagnóstico por imagem; Hiperostose Cortical Congênita/patologia; Hipocalcemia/diagnóstico; Hipocalcemia/diagnóstico por imagem; Hipocalcemia/patologia; Masculino; Mutação/genética; Gravidez; Crânio/anormalidades; Crânio/patologia; Baço/anormalidades; Baço/diagnóstico por imagem; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

FAM111A; Gracile bone dysplasia; Kenny-Caffey syndrome type 2; Osteocraniostenosis; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Virais / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Hiperostose Cortical Congênita / Anormalidades Craniofaciais / Nanismo / Hipocalcemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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