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Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome.
Aubert Mucca, Marion; Patat, Olivier; Whalen, Sandra; Arnaud, Lionel; Barcia, Giulia; Buratti, Julien; Cogné, Benjamin; Doummar, Diane; Karsenty, Caroline; Kenis, Sandra; Leguern, Eric; Lesca, Gaetan; Nava, Caroline; Nizon, Mathilde; Piton, Amelie; Valence, Stéphanie; Villard, Laurent; Weckhuysen, Sarah; Keren, Boris; Mignot, Cyril.
Afiliação
  • Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France.
  • Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France patat.o@chu-toulouse.fr.
  • Whalen S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
  • Arnaud L; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
  • Barcia G; APHP, Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Buratti J; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
  • Cogné B; Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Doummar D; Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Karsenty C; Service de Neuropédiatrie, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants, Toulouse, France.
  • Kenis S; Child Neurology Department, University of Antwerp, University Hospital Antwerp, Edegem, Antwerp, Belgium.
  • Leguern E; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
  • Lesca G; EuroEPINOMICS, EuroEPINOMICS, Strasbourg, France.
  • Nava C; Service de Génétique, LBMMS, Groupement Hospitalier Est, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Nizon M; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
  • Piton A; Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Valence S; Laboratory of Genetic Diagnosis, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Villard L; Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Weckhuysen S; Laboratoire de génétique moléculaire, Département de Génétique Médicale, CHU de Marseille - Hôpital La Timone, Marseille, France.
  • Keren B; Applied&Translational Genomics group, VIB-Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
  • Mignot C; Neurology Department, University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.
J Med Genet ; 59(5): 505-510, 2022 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33811134
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França