The genetics and clinical manifestations of patients with vitamin D dependent rickets type 1A.

Ozden, Ayse; Doneray, Hakan

Ozden, Ayse; Doneray, Hakan.

Afiliação

Ozden A; Department of Pediatric Endocrinology, Erzurum Regional Training & Research Hospital, Erzurum, Turkey.
Doneray H; Department of Pediatric Endocrinology, Ataturk University Faculty of Medicine, Erzurum, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 34(6): 781-789, 2021 Jun 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33823104

Assuntos

25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/genética; Biomarcadores/análise; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/epidemiologia; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Mutação; Vitamina D/administração & dosagem; Criança; Pré-Escolar; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/tratamento farmacológico; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/patologia; Feminino; Seguimentos; Humanos; Lactente; Masculino; Prognóstico; Estudos Retrospectivos; Turquia/epidemiologia; Vitaminas/administração & dosagem

Palavras-chave

1α-hydroxylase; children; vitamin D dependent rickets type 1A

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vitamina D / Biomarcadores / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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