Generation of two human iPSC lines from patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (UCLi014-A) and autosomal recessive Leber congenital amaurosis (UCLi015-A), associated with RDH12 variants.

Sarkar, Hajrah; Méjécase, Cécile; Harding, Philippa; Eintracht, Jonathan; Toualbi, Lyes; Cunha, Dulce Lima; Moosajee, Mariya

Sarkar, Hajrah; Méjécase, Cécile; Harding, Philippa; Eintracht, Jonathan; Toualbi, Lyes; Cunha, Dulce Lima; Moosajee, Mariya.

Afiliação

Sarkar H; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK; The Francis Crick Institute, London, UK.
Méjécase C; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK; The Francis Crick Institute, London, UK.
Harding P; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Eintracht J; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Toualbi L; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK; The Francis Crick Institute, London, UK.
Cunha DL; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Moosajee M; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK; The Francis Crick Institute, London, UK; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, UK; Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK. Electronic address: m.moosajee@ucl.ac.uk.

Stem Cell Res ; 54: 102449, 2021 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34216980

Assuntos

Células-Tronco Pluripotentes Induzidas; Amaurose Congênita de Leber; Retinose Pigmentar; Oxirredutases do Álcool/genética; Linhagem Celular; Heterozigoto; Humanos; Amaurose Congênita de Leber/genética; Mutação; Retinose Pigmentar/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Amaurose Congênita de Leber Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Stem Cell Res Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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