The Importance of Digging into the Genetics of <i>SMN</i> Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

Costa-Roger, Mar; Blasco-Pérez, Laura; Cuscó, Ivon; Tizzano, Eduardo F

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

Costa-Roger, Mar; Blasco-Pérez, Laura; Cuscó, Ivon; Tizzano, Eduardo F.

Afiliação

Costa-Roger M; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), 08035 Barcelona, Spain.
Blasco-Pérez L; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.
Cuscó I; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), 08035 Barcelona, Spain.
Tizzano EF; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.

Int J Mol Sci ; 22(16)2021 Aug 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34445733

Assuntos

Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Genótipo; Humanos; Terapia de Alvo Molecular; Atrofia Muscular Espinal/terapia; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética

Palavras-chave

genotype-phenotype correlations; hybrid structure; spinal muscular atrophy; survival motor neuron 1; survival motor neuron 2; variants

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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