Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1.

Akgun-Dogan, Ozlem; Agaoglu, Nihat B; K Demirkol, Yasemin; Doganay, Levent; Ergül, Yakup; Karacan, Mehmet

Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1.

Akgun-Dogan, Ozlem; Agaoglu, Nihat B; K Demirkol, Yasemin; Doganay, Levent; Ergül, Yakup; Karacan, Mehmet.

Afiliação

Akgun-Dogan O; Division of Pediatric Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
Agaoglu NB; Department of Medical Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
K Demirkol Y; Division of Pediatric Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
Doganay L; Department of Internal Medicine, Genomic Laboratory (GLAB), Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
Ergül Y; Department of Pediatric Cardiology, Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Research and Education Hospital, Istanbul, Turkey.
Karacan M; Department of Pediatric Cardiology, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.

J Cardiovasc Electrophysiol ; 33(2): 262-273, 2022 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34860437

Assuntos

Síndrome do QT Longo; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização; Canais de Cálcio Tipo L/genética; Canal de Potássio ERG1/genética; Humanos; Canal de Potássio KCNQ1/genética; Síndrome do QT Longo/diagnóstico; Síndrome do QT Longo/genética; Mutação; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Turquia

Palavras-chave

Turkey; children; genetic testing; long QT syndrome; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do QT Longo / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Cardiovasc Electrophysiol Assunto da revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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