Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
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em En
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| ID: mdl-35045343
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Oligossacarídeos
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Defeitos Congênitos da Glicosilação
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Cistos do Sistema Nervoso Central
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Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase
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Alfa-Manosidase
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Polimicrogiria
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Hamartoma
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Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article