Hemochromatosis and Xeroderma Pigmentosum: Two (Un)Suspicious Neighbors.
GE Port J Gastroenterol
; 29(1): 38-44, 2022 Jan.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35111962
RESUMO
Uma mulher de 51 anos, com antecedentes pessoais de Xeroderma pigmentosum (XP), apresentava, além de hiperpigmentação cutânea, alterações nas enzimas hepáticas, elevação da ferritina sérica e da saturação da transferrina, bem como alterações ecográficas compatíveis com doença hepática crónica. A realização de um teste genético permitiu confirmar a hipótese diagnóstica de Hemocromatose Hereditária (HH). Pela proximidade conhecida dos genes HFE (6p22.2) e POLH (6p21.1), responsáveis pela HH e pelo XP-V, respetivamente, foi realizado um teste genético que detetou um polimorfismo raro do gene POLH. Reportamos o primeiro caso de uma paciente diagnosticada com XP e HH, na qual foram identificados dois genes vizinhos mutados POLH e HFE , possivelmente como resultado de ligação genética.
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01-internacional
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MEDLINE
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
GE Port J Gastroenterol
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Portugal