A 45-year-old man with sudden cardiac death, cutaneous abnormalities and a rare desmoplakin mutation: a case report and literature review.

Santos-Ferreira, Cátia; Baptista, Rui; Teixeira, Tiago; Gonçalves, Lino

Santos-Ferreira, Cátia; Baptista, Rui; Teixeira, Tiago; Gonçalves, Lino.

Afiliação

Santos-Ferreira C; Cardiology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Professor Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal. catiaspferreira@hotmail.com.
Baptista R; Cardiology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Professor Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
Teixeira T; Cardiology Department, Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga, Santa Maria de Feira, Portugal.
Gonçalves L; Coimbra Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR), Faculty of Medicine, Univ Coimbra, Coimbra, Portugal.

BMC Cardiovasc Disord ; 22(1): 41, 2022 02 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35151254

Assuntos

Arritmias Cardíacas/genética; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Códon sem Sentido; Morte Súbita Cardíaca/etiologia; Desmoplaquinas/genética; Doenças do Cabelo/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Arritmias Cardíacas/diagnóstico; Arritmias Cardíacas/fisiopatologia; Cardiomiopatia Dilatada/complicações; Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico; Cardiomiopatia Dilatada/fisiopatologia; Evolução Fatal; Predisposição Genética para Doença; Doenças do Cabelo/complicações; Doenças do Cabelo/diagnóstico; Doenças do Cabelo/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Ceratodermia Palmar e Plantar/complicações; Ceratodermia Palmar e Plantar/diagnóstico; Ceratodermia Palmar e Plantar/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo

Palavras-chave

Arrhythmogenic cardiomyopathy; Case report; Cutaneous abnormalities; Desmoplakin mutation; Dilated cardiomyopathy; Sudden cardiac death

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Cardiomiopatia Dilatada / Morte Súbita Cardíaca / Ceratodermia Palmar e Plantar / Códon sem Sentido / Desmoplaquinas / Doenças do Cabelo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Cardiovasc Disord Assunto da revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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