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1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Jacquin, Clémence; Landais, Emilie; Poirsier, Céline; Afenjar, Alexandra; Akhavi, Ahmad; Bednarek, Nathalie; Bénech, Caroline; Bonnard, Adeline; Bosquet, Damien; Burglen, Lydie; Callier, Patrick; Chantot-Bastaraud, Sandra; Coubes, Christine; Coutton, Charles; Delobel, Bruno; Descharmes, Margaux; Dupont, Jean-Michel; Gatinois, Vincent; Gruchy, Nicolas; Guterman, Sarah; Heddar, Abdelkader; Herissant, Lucas; Heron, Delphine; Isidor, Bertrand; Jaeger, Pauline; Jouret, Guillaume; Keren, Boris; Kuentz, Paul; Le Caignec, Cedric; Levy, Jonathan; Lopez, Nathalie; Manssens, Zoe; Martin-Coignard, Dominique; Marey, Isabelle; Mignot, Cyril; Missirian, Chantal; Pebrel-Richard, Céline; Pinson, Lucile; Puechberty, Jacques; Redon, Sylvia; Sanlaville, Damien; Spodenkiewicz, Marta; Tabet, Anne-Claude; Verloes, Alain; Vieville, Gaelle; Yardin, Catherine; Vialard, François; Doco-Fenzy, Martine.
Afiliação
  • Jacquin C; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.
  • Landais E; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.
  • Poirsier C; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.
  • Afenjar A; Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Département de Génétique et Embryologie Médicale, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Akhavi A; Cardiologie pédiatrique et congénitale, CHU Reims, Reims, France.
  • Bednarek N; Service de pédiatrie, Pôle Femme Parents Enfants, CHU Reims, Reims, France.
  • Bénech C; CReSTIC/EA 3804, URCA, Reims, France.
  • Bonnard A; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Bosquet D; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Burglen L; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Callier P; Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Département de Génétique et Embryologie Médicale, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Chantot-Bastaraud S; Laboratoire de Cytogénétique, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Coubes C; AP-HP Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Coutton C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, Montpellier, France.
  • Delobel B; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
  • Descharmes M; Genetic Epigenetic and Therapies of Infertility team, Institute for Advanced Biosciences, Inserm U 1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Dupont JM; Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille-Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
  • Gatinois V; Service de pédiatrie, Pôle Femme Parents Enfants, CHU Reims, Reims, France.
  • Gruchy N; Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, APHP. Centre-Université Paris Cité site Cochin, Paris, France.
  • Guterman S; Plateforme ChromoStem, Unité de génétique chromosomique, Département de génétique moléculaire et cytogénomique, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Heddar A; Service de Génétique, CHU Caen, Université Caen Normandie, Caen, France.
  • Herissant L; Département de Génétique, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-St-Germain-en-Laye, Poissy, France.
  • Heron D; Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, APHP. Centre-Université Paris Cité site Cochin, Paris, France.
  • Isidor B; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.
  • Jaeger P; AP-HP Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Jouret G; Département de Génétique; Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Keren B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Kuentz P; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Le Caignec C; National Center of Genetics, Laboratoire National de Santé, Dudelange, Luxembourg.
  • Levy J; Département de Génétique; Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Lopez N; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, CHU de Besançon, Besançon, France.
  • Manssens Z; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Martin-Coignard D; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Marey I; Service de neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Groupe Hospitalier Universitaire de l'Est Parisien, Paris, France.
  • Mignot C; Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille-Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
  • Missirian C; Service de génétique médicale, CH du Mans, Le Mans, France.
  • Pebrel-Richard C; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
  • Pinson L; AP-HP Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Puechberty J; Département de Génétique; Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Redon S; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, AP- HM, Marseille, France.
  • Sanlaville D; Service de Cytogénétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Spodenkiewicz M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, Montpellier, France.
  • Tabet AC; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, Montpellier, France.
  • Verloes A; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Vieville G; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France.
  • Yardin C; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Vialard F; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.
  • Doco-Fenzy M; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Am J Med Genet A ; 191(2): 445-458, 2023 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36369750
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Down / Síndrome de DiGeorge / Epilepsia / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Down / Síndrome de DiGeorge / Epilepsia / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França