Bisphosphonate treatment at spondylo-ocular syndrome due to a novel compound heterozygote variant in XYLT2 and review of the literature.

Buyukyilmaz, Gonul; Adiguzel, Keziban Toksoy; Kilic, Esra

Buyukyilmaz, Gonul; Adiguzel, Keziban Toksoy; Kilic, Esra.

Afiliação

Buyukyilmaz G; Department of Pediatric Endocrinology, Ankara City Hospital, Ankara, Turkey.
Adiguzel KT; Department of Pediatric Endocrinology, Ankara City Hospital, Ankara, Turkey.
Kilic E; Department of Pediatric Genetics, University of Health Sciences, Ankara City Hospital, Ankara, Turkey.

Am J Med Genet A ; 191(6): 1581-1585, 2023 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36815763

Assuntos

Perda Auditiva; Anormalidades Musculoesqueléticas; Osteoporose; Humanos; Difosfonatos/uso terapêutico; Heterozigoto; Osteoporose/tratamento farmacológico; Osteoporose/genética; Transtornos da Visão

Palavras-chave

XYLT2; linkeropathy; osteoporosis; spondylo-ocular syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoporose / Perda Auditiva / Anormalidades Musculoesqueléticas Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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