Genome sequencing identifies KMT2E-disrupting cryptic structural variant in a female with O'Donnell-Luria-Rodan syndrome.

Hashim, Mona; Stewart, Helen; Yu, Jing; Banos-Pinero, Benito; Pagnamenta, Alistair T; Taylor, Jenny C

Hashim, Mona; Stewart, Helen; Yu, Jing; Banos-Pinero, Benito; Pagnamenta, Alistair T; Taylor, Jenny C.

Afiliação

Hashim M; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.
Stewart H; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
Yu J; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.
Banos-Pinero B; Oxford Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
Pagnamenta AT; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.
Taylor JC; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.

Clin Genet ; 104(3): 390-392, 2023 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37157895

Assuntos

Mapeamento Cromossômico; Humanos; Feminino; Sequência de Bases; Mutação

Palavras-chave

KMT2E; cryptic; genome-sequencing; structural variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mapeamento Cromossômico Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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