The Novel Variant NP_00454563.2 (<i>p.Glu259Glyfs*77</i>) in Gene <i>PKP2</i> Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy in 8 Families from Malaga, Spain.

Robles-Mezcua, Ainhoa; Ruíz-Salas, Amalio; Medina-Palomo, Carmen; Robles-Mezcua, María; Díaz-Expósito, Arancha; Ortega-Jiménez, María Victoria; Gimeno-Blanes, Juan Ramón; Jiménez-Navarro, Manuel F; García-Pinilla, José Manuel

The Novel Variant NP_00454563.2 (p.Glu259Glyfs*77) in Gene PKP2 Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy in 8 Families from Malaga, Spain.

Robles-Mezcua, Ainhoa; Ruíz-Salas, Amalio; Medina-Palomo, Carmen; Robles-Mezcua, María; Díaz-Expósito, Arancha; Ortega-Jiménez, María Victoria; Gimeno-Blanes, Juan Ramón; Jiménez-Navarro, Manuel F; García-Pinilla, José Manuel.

Afiliação

Robles-Mezcua A; Heart Failure and Familial Cardiomyopathies Unit, Cardiology Department, University Hospital Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), 29010 Málaga, Spain.
Ruíz-Salas A; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, 28220 Madrid, Spain.
Medina-Palomo C; Heart Failure and Familial Cardiomyopathies Unit, Cardiology Department, University Hospital Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), 29010 Málaga, Spain.
Robles-Mezcua M; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, 28220 Madrid, Spain.
Díaz-Expósito A; Heart Failure and Familial Cardiomyopathies Unit, Cardiology Department, University Hospital Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), 29010 Málaga, Spain.
Ortega-Jiménez MV; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, 28220 Madrid, Spain.
Gimeno-Blanes JR; Heart Failure and Familial Cardiomyopathies Unit, Cardiology Department, University Hospital Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), 29010 Málaga, Spain.
Jiménez-Navarro MF; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, 28220 Madrid, Spain.
García-Pinilla JM; Heart Failure and Familial Cardiomyopathies Unit, Cardiology Department, University Hospital Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), 29010 Málaga, Spain.

Genes (Basel) ; 14(7)2023 07 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37510372

Assuntos

Displasia Arritmogênica Ventricular Direita; Cardiomiopatias; Insuficiência Cardíaca; Humanos; Masculino; Feminino; Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/diagnóstico; Espanha; Cardiomiopatias/genética; Heterozigoto; Testes Genéticos; Insuficiência Cardíaca/genética; Placofilinas/genética

Palavras-chave

PKP2; arrhythmic events; arrhythmogenic cardiomyopathy; genetic variant; heart failure

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Arritmogênica Ventricular Direita / Insuficiência Cardíaca / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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