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Integrated omics analyses clarifies ATRX copy number variant of uncertain significance.
Marshall, Aren E; Liang, Yijing; Couse, Madeline; McConkey, Haley; Sadikovic, Bekim; Boycott, Kym M; Dyment, David A; Kernohan, Kristin D.
Afiliação
  • Marshall AE; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON, K1H 5B2, Canada.
  • Liang Y; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, M5G 0A4, Canada.
  • Couse M; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, M5G 0A4, Canada.
  • McConkey H; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, ON, N6A 3K7, Canada.
  • Boycott KM; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, ON, N6A 3K7, Canada.
  • Dyment DA; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, London, ON, N6A 5W9, Canada.
  • Kernohan KD; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON, K1H 5B2, Canada.
J Hum Genet ; 69(2): 101-105, 2024 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37904029
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia alfa / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Deficiência Intelectual Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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