Two mutations in the insulin receptor gene of a patient with leprechaunism: application to prenatal diagnosis.

Longo, N; Langley, S D; Griffin, L D; Elsas, L J

Longo, N; Langley, S D; Griffin, L D; Elsas, L J.

Afiliação

Longo N; Department of Pediatrics, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 80(5): 1496-501, 1995 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7538143

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico; Doenças do Sistema Endócrino/genética; Mutação; Diagnóstico Pré-Natal; Receptor de Insulina/genética; Sequência de Bases; Northern Blotting; Células Cultivadas; DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Insulina/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; RNA Mensageiro/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Receptor de Insulina / Deficiências do Desenvolvimento / Doenças do Sistema Endócrino / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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