Mutational hotspot in the human biotinidase gene causes profound biotinidase deficiency.

Pomponio, R J; Reynolds, T R; Cole, H; Buck, G A; Wolf, B

Pomponio, R J; Reynolds, T R; Cole, H; Buck, G A; Wolf, B.

Afiliação

Pomponio RJ; Department of Human Genetics, College of Virginia/Virginia Commonwealth University, Richmond 23298-0033, USA.

Nat Genet ; 11(1): 96-8, 1995 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7550325

Assuntos

Amidoidrolases/genética; Alelos; Amidoidrolases/deficiência; Sequência de Bases; Biotina/metabolismo; Biotinidase; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Amidoidrolases Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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