Markedly increased tissue concentrations of 7-dehydrocholesterol combined with low levels of cholesterol are characteristic of the Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Tint, G S; Seller, M; Hughes-Benzie, R; Batta, A K; Shefer, S; Genest, D; Irons, M; Elias, E; Salen, G

Tint, G S; Seller, M; Hughes-Benzie, R; Batta, A K; Shefer, S; Genest, D; Irons, M; Elias, E; Salen, G.

Afiliação

Tint GS; Research Service, Veterans Affairs Medical Center, East Orange, NJ.

J Lipid Res ; 36(1): 89-95, 1995 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7706951

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Colesterol/sangue; Desidrocolesteróis/metabolismo; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Tecido Adiposo/metabolismo; Glândulas Suprarrenais/metabolismo; Córtex Cerebral/metabolismo; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual; Fígado/metabolismo; Masculino; Músculos/metabolismo; Oxirredutases/deficiência; Síndrome; Timo/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Colesterol / Desidrocolesteróis / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Lipid Res Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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