Thr4Lys rhodopsin mutation is associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa of the cone-rod type in a small Dutch family.

van den Born, L I; van Schooneveld, M J; de Jong, L A; Riemslag, F C; de Jong, P T; Gal, A; Bleeker-Wagemakers, E M

van den Born, L I; van Schooneveld, M J; de Jong, L A; Riemslag, F C; de Jong, P T; Gal, A; Bleeker-Wagemakers, E M.

Afiliação

van den Born LI; Department of Ophthalmogenetics, The Netherlands Ophthalmic Research Institute, Amsterdam.

Ophthalmic Genet ; 15(2): 51-60, 1994 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7850269

Assuntos

Códon/genética; Células Fotorreceptoras/patologia; Mutação Puntual; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Adulto; Eletrorretinografia; Feminino; Fundo de Olho; Humanos; Lisina; Pessoa de Meia-Idade; Países Baixos; Linhagem; Retinose Pigmentar/patologia; Treonina; Testes Visuais; Campos Visuais

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células Fotorreceptoras / Rodopsina / Códon / Retinose Pigmentar / Mutação Puntual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links