Mutations at the PAX6 locus are found in heterogeneous anterior segment malformations including Peters' anomaly.

Hanson, I M; Fletcher, J M; Jordan, T; Brown, A; Taylor, D; Adams, R J; Punnett, H H; van Heyningen, V

Hanson, I M; Fletcher, J M; Jordan, T; Brown, A; Taylor, D; Adams, R J; Punnett, H H; van Heyningen, V.

Afiliação

Hanson IM; MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, UK.

Nat Genet ; 6(2): 168-73, 1994 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8162071

Assuntos

Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Cromossomos Humanos Par 11; Opacidade da Córnea/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deleção de Genes; Proteínas de Homeodomínio; Mutação Puntual/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular Transformada; Análise Mutacional de DNA; Proteínas do Olho; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados; Linhagem; Fenótipo; RNA Mensageiro/análise; Proteínas Repressoras; Transcrição Gênica

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 11 / Mutação Puntual / Deleção de Genes / Proteínas de Homeodomínio / Opacidade da Córnea / Proteínas de Ligação a DNA / Segmento Anterior do Olho Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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