Duplication of 10 nucleotides in the erythroid band 3 (AE1) gene in a kindred with hereditary spherocytosis and band 3 protein deficiency (band 3PRAGUE).

Jarolim, P; Rubin, H L; Liu, S C; Cho, M R; Brabec, V; Derick, L H; Yi, S J; Saad, S T; Alper, S; Brugnara, C

Jarolim, P; Rubin, H L; Liu, S C; Cho, M R; Brabec, V; Derick, L H; Yi, S J; Saad, S T; Alper, S; Brugnara, C.

Afiliação

Jarolim P; Department of Biomedical Research, St. Elizabeth's Hospital, Boston, MA 02135.

J Clin Invest ; 93(1): 121-30, 1994 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8282779

Assuntos

Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/deficiência; Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/genética; Mutação; Esferocitose Hereditária/genética; Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/isolamento & purificação; Sequência de Bases; Bilirrubina/sangue; DNA/sangue; Primers do DNA; Membrana Eritrocítica/ultraestrutura; Feminino; Técnica de Fratura por Congelamento; Hematócrito; Hemoglobinas/análise; Humanos; Masculino; Microscopia Eletrônica; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; RNA Mensageiro/metabolismo; Reticulócitos/metabolismo; Esferocitose Hereditária/sangue

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google