Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome).

Matthijs, G; Schollen, E; Pardon, E; Veiga-Da-Cunha, M; Jaeken, J; Cassiman, J J; Van Schaftingen, E

Matthijs, G; Schollen, E; Pardon, E; Veiga-Da-Cunha, M; Jaeken, J; Cassiman, J J; Van Schaftingen, E.

Afiliação

Matthijs G; Center for Human Genetics, University of Leuven, Belgium. gert.matthijs@med.kuleuven.ac.be

Nat Genet ; 16(1): 88-92, 1997 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9140401

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 16; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Mutação; Fosfotransferases (Fosfomutases)/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Northern Blotting; Southern Blotting; Mapeamento Cromossômico; Clonagem Molecular; Proteínas Fúngicas/genética; Heterozigoto; Humanos; Fígado/enzimologia; Dados de Sequência Molecular; Pâncreas/enzimologia; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; Análise de Sequência de DNA; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Distribuição Tecidual

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 16 / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links