Mice with an aspartylglucosaminuria mutation similar to humans replicate the pathophysiology in patients.

Jalanko, A; Tenhunen, K; McKinney, C E; LaMarca, M E; Rapola, J; Autti, T; Joensuu, R; Manninen, T; Sipilä, I; Ikonen, S; Riekkinen, P; Ginns, E I; Peltonen, L

Jalanko, A; Tenhunen, K; McKinney, C E; LaMarca, M E; Rapola, J; Autti, T; Joensuu, R; Manninen, T; Sipilä, I; Ikonen, S; Riekkinen, P; Ginns, E I; Peltonen, L.

Afiliação

Jalanko A; National Public Health Institute, Department of Human Molecular Genetics, Mannerheimintie 166, 00300 Helsinki, Finland.

Hum Mol Genet ; 7(2): 265-72, 1998 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9425233

Assuntos

Acetilglucosamina/análogos & derivados; Aspartilglucosilaminase/genética; Modelos Animais de Doenças; Deficiência Intelectual/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Camundongos Knockout/genética; Acetilglucosamina/urina; Animais; Aspartilglucosaminúria; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Progressão da Doença; Marcação de Genes; Genes Recessivos; Humanos; Fígado/patologia; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/enzimologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Aprendizagem em Labirinto; Camundongos; Microscopia Eletrônica; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aspartilglucosilaminase / Acetilglucosamina / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Camundongos Knockout / Modelos Animais de Doenças / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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