Detalhe da pesquisa
1.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27657687
2.
FOXP1 haploinsufficiency: Phenotypes beyond behavior and intellectual disability?
Am J Med Genet A
; 173(12): 3172-3181, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28884888
3.
Pelger-huet anomaly and a mild skeletal phenotype secondary to mutations in LBR.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2066-73, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23824842