1.
Science
; 294(5547): 1719-23, 2001 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11721056
RESUMO
Global patterns of human DNA sequence variation (haplotypes) defined by common single nucleotide polymorphisms (SNPs) have important implications for identifying disease associations and human traits. We have used high-density oligonucleotide arrays, in combination with somatic cell genetics, to identify a large fraction of all common human chromosome 21 SNPs and to directly observe the haplotype structure defined by these SNPs. This structure reveals blocks of limited haplotype diversity in which more than 80% of a global human sample can typically be characterized by only three common haplotypes.
Assuntos
Cromossomos Humanos Par 21/genética , Haplótipos/genética , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Algoritmos , Alelos , Animais , Etnicidade/genética , Frequência do Gene/genética , Variação Genética/genética , Genoma Humano , Humanos , Células Híbridas/metabolismo , Mutação/genética , Grupos Raciais/genética , Distribuição Aleatória , Sensibilidade e Especificidade
2.
J Postgrad Med
; 26(2): 116-20, 1980 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7012328