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J Clin Invest ; 131(14)2021 07 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34043590

RESUMO

A recent report found that rare predicted loss-of-function (pLOF) variants across 13 candidate genes in TLR3- and IRF7-dependent type I IFN pathways explain up to 3.5% of severe COVID-19 cases. We performed whole-exome or whole-genome sequencing of 1,864 COVID-19 cases (713 with severe and 1,151 with mild disease) and 15,033 ancestry-matched population controls across 4 independent COVID-19 biobanks. We tested whether rare pLOF variants in these 13 genes were associated with severe COVID-19. We identified only 1 rare pLOF mutation across these genes among 713 cases with severe COVID-19 and observed no enrichment of pLOFs in severe cases compared to population controls or mild COVID-19 cases. We found no evidence of association of rare LOF variants in the 13 candidate genes with severe COVID-19 outcomes.


Assuntos
COVID-19/genética , COVID-19/imunologia , Interferon Tipo I/genética , Interferon Tipo I/imunologia , Mutação com Perda de Função , SARS-CoV-2 , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Estudos de Casos e Controles , Criança , Pré-Escolar , Estudos de Coortes , Feminino , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Fator Regulador 7 de Interferon/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Índice de Gravidade de Doença , Receptor 3 Toll-Like/genética , Sequenciamento do Exoma , Sequenciamento Completo do Genoma , Adulto Jovem
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