Detalhe da pesquisa
1.
Rod bipolar cell dysfunction in POLG retinopathy.
Doc Ophthalmol
; 142(1): 111-118, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32567010
2.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28771251
3.
Expanding the clinical spectrum of ocular anomalies in Noonan syndrome: Axenfeld-anomaly in a child with PTPN11 mutation.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 403-6, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25425531
4.
Middle and inner ear malformations in mutation-proven branchio-oculo-facial (BOF) syndrome: case series and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1977-81, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22711382
5.
A deletion of FGFR2 creating a chimeric IIIb/IIIc exon in a child with Apert syndrome.
BMC Med Genet
; 12: 122, 2011 Sep 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21943124
6.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21204207
7.
Molecular breakpoint mapping of 6q11-q14 interstitial deletions in seven patients.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 372-9, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19213033
8.
Disease rarity, carrier status, and gender: a triple disadvantage for women with Fabry disease.
J Genet Couns
; 17(6): 528-37, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18931895
9.
Molecular diagnosis of 22q11.2 deletion and duplication by multiplex ligation dependent probe amplification.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2924-30, 2007 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18000985
10.
A survey of the pain experienced by males and females with Fabry disease.
Pain Res Manag
; 11(3): 185-92, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16960635