1.
Clin Immunol
; 218: 108525, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32659374
RESUMO
The presence of large granular lymphocytes has been reported in patients with ADA2 deficiency and T-LGL leukemia. Here we describe two siblings with novel ADA2 variants, expanding the mutational spectrum of ADA2 deficiency. We show that lymphoproliferation, persistence of large granular lymphocytes, T-cell perturbations, and activation of PI3K pathway, measured by means of phosphorylation levels of S6, are detectable in DADA2 patients without T-LGL leukemia.
Assuntos
Adenosina Desaminase/deficiência , Adenosina Desaminase/genética , Síndromes de Imunodeficiência/genética , Síndromes de Imunodeficiência/imunologia , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/deficiência , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética , Linfócitos/imunologia , Criança , Variação Genética , Humanos , Masculino , Irmãos
2.
Rev Esp Anestesiol Reanim (Engl Ed)
; 67(9): 532-533, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-32900499
Assuntos
Betacoronavirus , Infecções por Coronavirus/complicações , Pneumonia Viral/complicações , Enfisema Subcutâneo/diagnóstico por imagem , Idoso , COVID-19 , Infecções por Coronavirus/diagnóstico por imagem , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Pandemias , Pneumonia Viral/diagnóstico por imagem , Radiografia Torácica , SARS-CoV-2
3.
Lancet
; 1(8368): 103, 1984 Jan 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-6140399