RESUMO
We retrospectively studied the experience of our institution with isolated dysplasia of one or both atrio-ventricular valves in 22 newborn infants. All patients with associated cardiac malformations were excluded. Ten patients exhibited isolated tricuspid valve dysplasia. One patient had tricuspid valve dysplasia and a dysplastic pulmonary valve. In 10 patients, both atrio-ventricular valves were affected. Finally, mitral valve dysplasia was associated with pulmonary valve stenosis in 1 case. Associated syndromes and/or chromosomal anomalies were: Down syndrome (n=2), trisomy 18 (n=1), Noonan syndrome (n=1), Marfan syndrome (n=3), Ehlers-Danlos and Cutis laxa (n=2). Mortality was 27.2% during follow-up (mean 51 months): 3 patients with chromosomal aneuploidies, 2 patients with severe neonatal Marfan syndrome and 1 with Ehlers-Danlos. Complications were: sustained supra-ventricular tachycardia in 3, neonatal staphylococcal tricuspid valve endocarditis in 1, persistent significant valvular disease in 8. In the remaining 9 survivors, the dysplasia of the atrio-ventricular valves persists with absent or mild incompetence. Beside obvious chromosomal anomalies, newborn infants with dysplastic valves should be investigated for manifestations of connective tissue disorders. This may help to identify new pleiotropic syndromes which include valvular dysplasia as one manifestation.
Assuntos
Valva Mitral/anormalidades , Valva Tricúspide/anormalidades , Aneuploidia , Cromossomos Humanos Par 18 , Doenças do Tecido Conjuntivo/diagnóstico , Doenças do Tecido Conjuntivo/genética , Cútis Laxa/complicações , Síndrome de Down/complicações , Síndrome de Ehlers-Danlos/complicações , Endocardite Bacteriana/etiologia , Seguimentos , Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Marfan/complicações , Insuficiência da Valva Mitral/etiologia , Síndrome de Noonan/complicações , Valva Pulmonar/anormalidades , Estenose da Valva Pulmonar/complicações , Estudos Retrospectivos , Infecções Estafilocócicas , Taxa de Sobrevida , Taquicardia Supraventricular/etiologia , Insuficiência da Valva Tricúspide/etiologia , TrissomiaRESUMO
Our knowledge on relationships between nutrition, immunity and infection has much progressed. Malnutrition affects all three defence mechanisms: unspecific immunity, cellular immunity and humoral immunity. Any kind of nutriment is concerned: nitrogen-caloric nutriments, trace elements, vitamins. Restoration and maintenance of a good nutritional status have become imperative in order to stop the vicious cercle of malnutrition-infection in infants and children.
Assuntos
Transtornos da Nutrição Infantil/imunologia , Hospedeiro Imunocomprometido , Formação de Anticorpos , Criança , Humanos , Imunidade Celular , Lipídeos/imunologia , Micronutrientes , Nucleotídeos/imunologia , Proteínas/imunologiaAssuntos
Testes de Função Cardíaca , Transplante de Fígado , Seleção de Pacientes , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Cirrose Hepática/cirurgia , Hepatopatias/classificação , Hepatopatias/cirurgia , Masculino , Exame Físico , Estudos Retrospectivos , Função Ventricular EsquerdaAssuntos
Transplante de Coração , Transplante Heterólogo , Endocardite Bacteriana/etiologia , Endocardite Bacteriana/microbiologia , Endocardite Bacteriana/mortalidade , Transplante de Coração/mortalidade , Hospitais Universitários , Humanos , Complicações Pós-Operatórias , Infecções por Pseudomonas/etiologia , Transplante Homólogo , TurquiaAssuntos
Artérias Carótidas/patologia , Falência Renal Crônica/patologia , Túnica Íntima/patologia , Túnica Média/patologia , Disfunção Ventricular Esquerda/fisiopatologia , Função Ventricular Esquerda/fisiologia , Adolescente , Pressão Sanguínea , Criança , Ecocardiografia , Ecocardiografia Doppler em Cores , Feminino , Testes de Função Cardíaca , Humanos , Falência Renal Crônica/sangue , Falência Renal Crônica/complicações , Masculino , Valva Mitral/fisiologia , Valva Mitral/fisiopatologia , Valores de Referência , Disfunção Ventricular Esquerda/epidemiologiaAssuntos
Atresia das Cóanas/genética , Coloboma/genética , Orelha Interna/anormalidades , Orelha Média/anormalidades , Transtornos do Crescimento/genética , Cardiopatias Congênitas/genética , Distúrbios Pupilares/genética , Adulto , Atresia das Cóanas/complicações , Coloboma/complicações , Paralisia Facial/complicações , Feminino , Transtornos do Crescimento/complicações , Cardiopatias Congênitas/complicações , Humanos , Distúrbios Pupilares/complicações , SíndromeAssuntos
Hemodinâmica/fisiologia , Óxido Nítrico/uso terapêutico , Vasodilatadores/uso terapêutico , Disfunção Ventricular Direita/tratamento farmacológico , Administração por Inalação , Cardiomegalia/complicações , Cardiomegalia/fisiopatologia , Hemodinâmica/efeitos dos fármacos , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Isquemia Miocárdica/complicações , Isquemia Miocárdica/fisiopatologia , Óxido Nítrico/administração & dosagem , Vasodilatadores/administração & dosagem , Disfunção Ventricular Direita/complicações , Disfunção Ventricular Direita/fisiopatologiaRESUMO
Two siblings with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome associated with pulmonary valvular stenosis are reported. Although the syndrome is well documented, the genetic background and familial occurrence is not known and the association with cardiac anomalies has not previously been reported. This report is the first report which describes the combination of cardiac anomaly with MRKH syndrome.