RESUMO
We describe a family with classic features of continuous muscle fiber activity (Isaacs-Mertens syndrome) appearing in an autosomal dominant pattern. Both a mother and her son had muscle stiffness and rigidity in early childhood. Because the mother's condition was not immediately apparent, we recommend a thorough examination of family members.
Assuntos
Rigidez Muscular/genética , Miotonia/genética , Adulto , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Rigidez Muscular/diagnóstico , Miotonia/diagnóstico , SíndromeRESUMO
A 3 1/2-year-old boy with primary staphylococcal septicemia presented with elevated cerebrospinal fluid protein and pleocytosis. Serial computerized tomography examinations revealed the development of an intracranial lesion suggestive of an early infectious process. All cultures of cerebrospinal fluid taken before and after antibiotic treatment revealed no growth. Although no focal neurological findings evolved, both clinical and radiologic abnormalities resolved with antibiotic therapy. Computerized tomography can provide a means to diagnose cerebritis and to evaluate therapeutic response.
Assuntos
Encéfalo/diagnóstico por imagem , Encefalite/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios X , Abscesso Encefálico/diagnóstico por imagem , Abscesso Encefálico/tratamento farmacológico , Pré-Escolar , Cloranfenicol/uso terapêutico , Encefalite/tratamento farmacológico , Infecção Focal/diagnóstico por imagem , Infecção Focal/tratamento farmacológico , Humanos , Masculino , Meticilina/uso terapêuticoRESUMO
We saw two infants with the unusual combination of oculomotor nerve palsy, facial capillary hemangioma, cerebellar hypoplasia, and apparent gaze palsy. Systematic imaging of children with congenital oculomotor nerve palsy may lead to the recognition of more associated neurologic abnormalities that are not clinically apparent, as was the case in our patients.
Assuntos
Cerebelo/anormalidades , Neoplasias Faciais/complicações , Hemangioma/complicações , Doenças do Nervo Oculomotor/congênito , Capilares , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Doenças do Nervo Oculomotor/complicações , Tomografia Computadorizada por Raios X , Transtornos da Visão/complicações , Acuidade VisualAssuntos
Hemorragia Cerebral/etiologia , Circulação Cerebrovascular , Doenças do Recém-Nascido/etiologia , Respiração com Pressão Positiva/efeitos adversos , Dióxido de Carbono/fisiologia , Hemorragia Cerebral/fisiopatologia , Humanos , Concentração de Íons de Hidrogênio , Recém-Nascido , Fluxo Sanguíneo Regional/efeitos dos fármacos , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/terapiaRESUMO
The linear nevus sebaceus syndrome, a neurocutaneous disorder, is characterized by anomalies of ectodermal and mesenchymal structures. We briefly describe the diagnostic features and management of this condition in a 2-year-old child.