Detalhe da pesquisa
1.
Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy.
Nat Genet
; 31(2): 184-9, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11992121
2.
Chromosome 6q25 is linked to susceptibility to leprosy in a Vietnamese population.
Nat Genet
; 33(3): 412-5, 2003 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12577057
3.
Susceptibility to leprosy is associated with PARK2 and PACRG.
Nature
; 427(6975): 636-40, 2004 Feb 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14737177
4.
Identification of a chromosome 8p locus for early-onset coronary heart disease in a French Canadian population.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 105-14, 2008 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17805225
5.
Spectrum of mutations in mut methylmalonic acidemia and identification of a common Hispanic mutation and haplotype.
Hum Mutat
; 27(1): 31-43, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16281286
6.
A survey of genetic and epigenetic variation affecting human gene expression.
Physiol Genomics
; 16(2): 184-93, 2004 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14583597
7.
Significant linkage to airway responsiveness on chromosome 12q24 in families of children with asthma in Costa Rica.
Hum Genet
; 120(5): 691-9, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17024367
8.
Sex-specific linkage to total serum immunoglobulin E in families of children with asthma in Costa Rica.
Hum Mol Genet
; 16(3): 243-53, 2007 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17142250
9.
Genome-wide linkage analysis of pulmonary function in families of children with asthma in Costa Rica.
Thorax
; 62(3): 224-30, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17099076
10.
Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome).
Am J Hum Genet
; 79(5): 807-19, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17033958
11.
An atypical form of erythrokeratodermia variabilis maps to chromosome 7q22.
Hum Genet
; 116(3): 167-71, 2005 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15668823
12.
The c.419-420insA in the MTP gene is associated with abetalipoproteinemia among French-Canadians.
Mol Genet Metab
; 81(2): 140-3, 2004 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14741197