Detalhe da pesquisa
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
A microcosting and cost-consequence analysis of clinical genomic testing strategies in autism spectrum disorder.
Genet Med
; 19(11): 1268-1275, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28471434
3.
MACE: model based analysis of ChIP-exo.
Nucleic Acids Res
; 42(20): e156, 2014 Nov 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25249628
4.
Duplication of GTF2I results in separation anxiety in mice and humans.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1064-70, 2012 Jun 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22578324
5.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
6.
Infantile spasms is associated with deletion of the MAGI2 gene on chromosome 7q11.23-q21.11.
Am J Hum Genet
; 83(1): 106-11, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18565486
7.
Mild Idiopathic Infantile Hypercalcemia-Part 1: Biochemical and Genetic Findings.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): 2915-2937, 2021 09 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34125233
8.
A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 4: 26, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
9.
Severe expressive-language delay related to duplication of the Williams-Beuren locus.
N Engl J Med
; 353(16): 1694-701, 2005 Oct 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16236740
10.
The common inversion of the Williams-Beuren syndrome region at 7q11.23 does not cause clinical symptoms.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1797-806, 2008 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18553513
11.
Topoisomerase II beta interacts with cohesin and CTCF at topological domain borders.
Genome Biol
; 17(1): 182, 2016 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27582050
12.
BRAF mutation and CDKN2A deletion define a clinically distinct subgroup of childhood secondary high-grade glioma.
J Clin Oncol
; 33(9): 1015-22, 2015 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25667294
13.
Loss of function of the cytoplasmic isoform of the protein laforin (EPM2A) causes Lafora progressive myoclonus epilepsy.
Hum Mutat
; 23(2): 170-176, 2004 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14722920
14.
Enhanced prefrontal serotonin 5-HT(1A) currents in a mouse model of Williams-Beuren syndrome with low innate anxiety.
J Neurodev Disord
; 2(2): 99-108, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20585377
15.
Expanded repeat in canine epilepsy.
Science
; 307(5706): 81, 2005 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15637270