1.
Can J Ophthalmol
; 13(1): 1-9, 1978 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-305814
RESUMO
A survey of 40 individuals registered with the Canadian National Institute for the Blind (CNIB) as blind from congenital nystagmus revealed that an abnormal single gene was responsible for the disorder in 33 patients. Fifteen of these were due to autosomal recessive conditions while X-linked disorders accounted for another 15 patients. In 3 cases the pedigrees were consistent with both autosomal recessive or X-linked inheritance. A clearly defined environmental origin was present in 1 case while specific genetic or environmental factors were not detected in the remaining six patients. The albinism, achromatopsia and Leber's congenital amaurosis groups of disorders were those most frequently detected.
Assuntos
Cegueira/congênito , Nistagmo Patológico/congênito , Adolescente , Albinismo/congênito , Traumatismos do Nascimento/complicações , Cegueira/genética , Criança , Defeitos da Visão Cromática/congênito , Feminino , Genes Recessivos , Ligação Genética , Humanos , Nistagmo Patológico/genética , Atrofia Óptica/complicações , Doenças Retinianas/congênito , Cromossomo X
2.
Am J Ophthalmol
; 72(4): 729-32, 1971 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5110864
Assuntos
Albinismo/patologia , Retina/patologia , Doenças Retinianas/patologia , Pigmentos da Retina , Albinismo/congênito , Arteriosclerose/complicações , Autopsia , Carcinoma de Células Escamosas/complicações , Epitélio/patologia , Neoplasias Esofágicas/complicações , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Retinianas/congênito
3.
Ophthalmologica
; 155(5): 399-408, 1968.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5654419