Limited additional value of karyotyping cultured amniotic fluid cell colonies in addition to microarray on uncultured cells for confirmation of abnormal non-invasive prenatal testing results.

OBJECTIVES: Non-invasive prenatal testing (NIPT) allows the detection of placental chromosome aberrations. To verify whether the fetus also has the chromosome aberration, diagnostic follow-up testing is required. The aim of this retrospective study was to assess the added value of analyzing amniotic fluid (AF) cell cultures in addition to uncultured AF cells for the detection of fetal mosaicism. METHOD: NIPT was performed as part of the Dutch TRIDENT study. Cytogenetic studies in uncultured AF were performed using single nucleotide polymorphism (SNP)-array. Cultured AF cell colonies (in situ method) were investigated with fluorescent in situ hybridization and/or karyotyping. Clinical outcome data were collected in cases with discordant results. RESULTS: Between April 2014 and December 2021, 368 amniocenteses were performed after a chromosomal aberration was detected with NIPT. Excluding 134 cases of common aneuploidies (confirmed by quantitative fluorescence polymerase chain reaction), 29 cases with investigation of uncultured cells only and 1 case without informed consent, 204 cases were eligible for this study. In 196 (96%) cases, the results in uncultured and cultured cells were concordant normal, abnormal or mosaic. Five cases (2%) showed mosaicism in cultured AF cells, whereas uncultured AF cells were normal. Two (1%) of these, one mosaic trisomy 13 and one mosaic trisomy 16, were considered true fetal mosaics. CONCLUSION: The added value of investigating AF cell cultures in addition to uncultured cells is limited to two of 204 (1%) cases in which true fetal mosaicsm would otherwise be missed. The clinical relevance of one (trisomy 13) remained unknown and the other case also showed ultrasound anomalies, which determined pregnancy management. This seems to justify limiting prenatal cytogenetic confirmatory testing to SNP arrays on uncultured AF cells, considerably shortening the reporting time.

Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007 - 2016) / Amniocentesis for Cytogenetic Study and Its Main Indications in Havana, Cuba (2007 - 2016)

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 por ciento de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 por ciento y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 por ciento. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético. Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana(AU)

ABSTRACT Introduction: The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Cuba began in Havana in 1984, by analyzing the amniotic fluid by amniocentesis in the second trimester of pregnancy. In 1987, diagnosis by chorionic villus analysis was introduced in the first trimester, as part of a subprogram within the National Program for the Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases led by the National Center for Medical Genetics. Objective: To validate that advanced maternal age continues to be the main feature to propose a cytogenetic study in high-risk pregnant women in the province of Havana. Methods: A descriptive, retrospective, longitudinal-section study was conducted in 12,909 medical records of pregnant women who underwent amniocentesis, proposed in the consultation of Havana Provincial Center for Medical Genetics, from January 2007 to December 2016. Different parameters related to the number of cases per year were analyzed according to different criteria and sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of maternal age were calculated as a predictor of the occurrence of chromosomal abnormalities. Results: The main criterion for indicating this invasive study was the advanced maternal age in 82 percent of cases, showing 86 percent of sensitivity and 95.85 percent false positive rate. It would be useful to update the prenatal diagnosis subprogram using tools that allow the risk to be recalculated a priori to an individualized risk and to reclassify the population in high genetic risk. Conclusions: From this study it can be concluded that advanced maternal age constitutes the main criterion for indicating amniocentesis cytogenetic study in high-risk pregnant women in Havana(AU)

Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río / Results of an invasive prenatal study for the diagnosis of aneuploidy at Hospital Sótero del Río

ANTECEDENTES: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. OBJETIVO: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. RESULTADOS: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). CONCLUSIÓN: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.

BACKGROUND: Malformations and aneuploidy are a major cause of perinatal morbidity and mortality in Chile. Invasive techniques are offered to determine the fetal karyotype, when there is an abnormal finding in the ultrasound. AIMS: To assess the local situation of prenatal genetic diagnosis to improve the management of this population. METHODS: This is a retrospective and descriptive study of patients from october 2010 to march 2015, who had an amniocentesis for genetic testing due suspected fetal malformations or aneu-ploidy. RESULTS: The sonographic findings most frequently found were: congenital heart disease, malformations of the central nervous system and early growth restrictions. 164 patients agree to perform invasive prenatal genetic, obtaining 154 results. The average maternal age was 30 years and the mean gestational age at amniocentesis was 27+3 weeks. In trisomy 21 pregnancies, 71% of patients were higher than 35 years. 31% of the samples had abnormal karyotype: trisomy 21 (14%), trisomy 18 (9%), Turner's syndrome (4.5%) and trisomy 13 (3%). CONCLUSIONS: Prenatal genetic diagnosis allows appropriate perinatal management and contributes to prepare the patient and their families for an adverse perinatal outcome.

Zika vírus e gravidez: achados fetais avaliados pelo ultrassom e doppler e sua associação com o desfecho perinatal / Zika virus and pregnancy: fetal findings assessed by ultrasound and doppler and their association with perinatal outcome

A infecção congênita pelo vírus Zika (ICZ) produz um amplo espectro de complicações perinatais, destacando-se as anomalias estruturais. A associação de achados ultrassonográficos pré-natais (USO) com outros desfechos perinatais adversos, não foi descrita até o momento. Identificamos também um grupo de gestantes cujos conceptos apresentam anomalias estruturais suspeitas de ICZ, porém sem diagnóstico etiológico. Desenvolvemos duas linhas de trabalho. O primeiro trabalho teve como objetivo determinar se os resultados dos exames de ultrassom (USO) e dopplervelocimetria (doppler) realizados durante o pré-natal estavam associados a desfechos neonatais anormais em gestações afetadas pelo ZIKV. Desenho: recorte de um estudo de coorte prospectiva realizado em um único centro de referência no Rio de Janeiro, entre 01 de setembro de 2015 a 31 de maio de 2016, envolvendo 92 gestantes, portadoras de fetos únicos, infectadas pelo vírus ZIKV, com diagnóstico confirmado por exame de transcriptidase reversa aplicada à reação em cadeia da polimerase (RT-PCR). Medidas: como desfecho primário, utilizamos o resultado neonatal adverso composto (RNAC) (morte perinatal, achados anormais no exame neonatal ou achados anormais na neuroimagem pós-natal). Os desfechos secundários incluíram a associação de achados específicos com desfechos neonatais. Resultados: Entre as 92 gestantes e seus conceptos, 55 (60%) apresentaram resultados normais e 37 (40%) resultados anormais nos exames USO. Dos 45 recém-nascidos (RN) com RNAC, 23 (51%) apresentaram resultados normais ao USO. Onze gestantes (12%) apresentaram resultados anormais no exame neonatal (odds ratio ajustado [aOR], 11,6; IC 95%, 1,8-72,8), na neuroimagem pós-natal (aOR, 6,7, IC 95%, 1,1-38,9) e RNAC (aOR, 27,2; IC 95%, 2,5-296,6). Resultados anormais no doppler da artéria cerebral média foram associados a anormalidades do exame neonatal (aOR, 12,8; 95% CI, 2,6-63,2), na neuroimagem pós-natal (aOR, 8,8; IC 95%, 1,7-45,9) e no RNAC (aOR, 20,5; 95% CI, 3,2-132,6). Houve 2 mortes perinatais. Achados anormais no USO pré-natal tiveram uma sensibilidade de 48,9% (IC95%, 33,7%-64,2%) e uma especificidade de 68,1% (IC95%, 52,9%-80,1%) quando associados com os RNAC. Para um resultado normal no USO pré-natal, a sensibilidade foi menor (22,2%; IC95%, 11,2%-37,1%), mas a especificidade foi maior (97,9%; IC95%, 88,7%-99,9%). Conclusão: Resultados anormais nos exames de USO e doppler em gestantes infectadas pelo ZIKV, foram associados a RNAC. Resultados normais no USO pré-natal não estiveram associadas a um desfecho neonatal normal. Frente aos resultados encontrados, recomendamos avaliação completa para todos os RNs expostos ao ZIKV. O segundo trabalho objetivou analisar o comprometimento fetal, utilizando a amniocentese, em gestantes portadoras de fetos com alterações estruturais suspeitas ao USO de ICZ, sem diagnóstico prévio da etiologia. Desenho: estudo de casos que incluiu 16 pacientes. A exposição: amniocentese para realização de RT-PCR para toxoplasmose, ZIKV e citomegalovírus; foi também oferecido cariótipo fetal. Resultados: o exame detectou 7/9 (78%) casos de ICZ; 2 RNs foram diagnosticados após o nascimento. O diagnóstico etiológico foi realizado em 63% dos casos (10/16). Conclusão: a amniocentese foi uma importante ferramenta para diagnosticar ICZ, TORCH e aneuploidias, permitindo o aconselhamento parental adequado, e a programação da assistência perinatal.

Congenital infection with the Zika virus (ICZ) produces a broad spectrum of perinatal abnormalities, including structural defects. The association of prenatal ultrasonographic findings (USO) with adverse perinatal outcomes has not been described so far. We also identified a group of pregnant women whose concepts have structural abnormalities suspected of having ICZ, but without an etiological diagnosis. We have developed two lines of work: The aim of the first study was to determine if the results of ultrasound and Doppler examinations performed during prenatal care were associated with abnormal neonatal outcomes in pregnancies affected by ZIKV. Design: a prospective cohort study conducted in a single referral center in Rio de Janeiro, between September 1, 2015 and May 31, 2016, involving 92 pregnant women with single fetuses infected with the ZIKV virus, diagnosed confirmed by reverse transcriptase examination applied to the polymerase chain reaction (RT-PCR). Measurements: As a primary endpoint, we used composite adverse neonatal outcome (RNAC) (perinatal death, abnormal findings on neonatal examination or abnormal findings in postnatal neuroimaging). Secondary outcomes included the association of specific findings with neonatal outcomes. Results: Among the 92 pregnant women and their concepts, 55 (60%) presented normal results and 37 (40%) had abnormal results in USO exams. Of the 45 newborns (NB) with RNAC, 23 (51%) presented normal results to the USO. Eleven pregnant women (12%) presented abnormal results in the neonatal exam (adjusted odds ratio [aOR], 11.6, 95% CI, 1.8-72.8), postnatal neuroimaging (aOR, 6.7, CI 95%, 1,1-38,9) and RNAC (aOR, 27.2, 95% CI, 2.5-296.6). Doppler abnormalities of the middle cerebral artery were associated with abnormalities of the neonatal examination (aOR, 12.8, 95% CI, 2.6-63.2), postnatal neuroimaging (aOR, 8.8, 95% CI, , 1.7-45.9) and RNAC (aOR, 20.5, 95% CI, 3.2-132.6). There were 2 perinatal deaths. Abnormal findings in prenatal USO had a sensitivity of 48.9% (95% CI, 33.7% - 64.2%) and a specificity of 68.1% (95% CI, 52.9% - 80.1%) when associated with RNACs. For a normal result in prenatal USO, the sensitivity was lower (22.2%, 95% CI, 11.2% -37.1%), but the specificity was higher (97.9%, 95% CI, 88, 7% -99.9%), in relation to RNAC. Conclusion: Abnormal results in USO and Doppler tests in pregnant women infected with ZIKV were associated with neonatal adverse outcomes. Normal results in prenatal USO were not associated with a normal neonatal outcome. In view of the results found, we recommend a complete evaluation for all NBs exposed to ZIKV. The second study aimed to analyze the fetal impairment, using amniocentesis, in pregnant women with fetuses with structural alterations suspected by USO, without previous diagnosis of the etiology. Design: case study involving 16 patients. Exposure: amniocentesis for the realization of RT-PCR for toxoplasmosis, ZIKV and cytomegalovirus; fetal karyotype was also offered. Results: the examination detected 7/9 (78%) cases of ICZ; 2 RNs were diagnosed after birth. The etiological diagnosis was performed in 63% of the cases (10/16). Conclusion: amniocentesis was an important tool to diagnose ICZ, TORCH and aneuploidies, allowing adequate parental counseling, and programming perinatal care.

Importância do estudo genético pré-natal / Importance of prenatal genetic diagnosis

O desenvolvimento de técnicas, como o cariótipo e ensaios enzimáticos em células fetais, a determinação de metabólitos no líquido amniótico e a ultrassonografia, propiciaram o diagnóstico pré-natal de desordens genéticas. A investigação genética pré-natal permite a detecção, ainda no útero, de doenças que, de outra forma, somente seriam diagnosticadas após o nascimento. Diversas técnicas são utilizadas para avaliação do estado fetal, algumas como a biópsia de vilos coriais, a amniocentese e a cordocentese. Com desenvolvimento tecnológico, novas técnicas moleculares foram desenvolvidas apresentando-se de forma mais refinada e de rápido resultado. A utilização dessas técnicas é fundamental para o desenvolvimento fetal, podendo então indicar uma conduta adequada para cada caso. Dessa forma, o conhecimento e a aplicação da genética clínica, utilizando o aconselhamento genético, trazem a certeza de um bom acompanhamento pré-natal necessário à assistência médica.

The development of techniques, such as karyotype and enzymatic assay in fetal cells, the determination of metabolites in amniotic liquid and the ultrasonography, allowed prenatal diagnosis of genetic disorders. The prenatal genetic investigation allowed the detection, in the womb, of diseases that, in other way, just could be diagnosed after birth. Many techniques are used to fetal state assessment, some of them such as villi cori biopsy, the amniocentesis and cordocentesis. Through the technological development, new molecular techniques were developed. They present a more refined and fast results. The use of these techniques is fundamental to fetal development, enabling the use of adequate conduct in each case. In this way, the knowledge and application of genetic clinic, using genetic counseling, bring the certainty of a good prenatal care, which is necessary to medic assistance.

Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas / Ecographic findings in fetus with cromosomal alterations

Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el año 2006. Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas. En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 por ciento) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 por ciento). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 por ciento) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupo general fueron pliegue nucal engrosado en 40 por ciento, higroma quístico en 19,5 por ciento, ectasia pielocalicial en 12,5 por ciento, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 por ciento. Un 53 por ciento de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 por ciento de los fetos con trisomía 18 y 100 por ciento de los fetos que tenían monosomía X, trisomía 22 y triploidía. El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal

To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas. A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 percent) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 percent). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9 percent) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were: increased nucal fold 40 percent , cystic hygroma (19.5 percent) , pyelectasis 12.5 percent, and echogenic bowel, absent nasal bone, echogenic intracardiac foci and club foot (7 percent) each one. A 53 percent of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 percent of trisomy 18 and 100 percent of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detection of structural anomalies and sonographic markers increase the diagnosis of aneuploidies and can suggest the necessity to practice an invasive study

Amniocentesis: técnica e indicaciones / Amniocentesis: techniques and indications

En obstetricia los procedimientos invasivos nacen de la necesidad de acoger al feto como paciente en su época prenatal, por esta razón, y de la mano del desarrollo tecnológico, han tenido un desarrollo vertiginoso en el curso de los últimos años. La amniocentesis es el procedimiento diagnóstico invasivo prenatal más usado en la actualidad. En países del primer mundo, es una práctica común de la rutina obstétrica, siendo su principal objetivo la búsqueda de algunas malformaciones genéticas. Sin embargo, en el curso de los últimos años, ha demostrado disminuir la mortalidad perinatal y las secuelas neurológicas en el síndrome de parto prematuro y en la rotura prematura de membranas. Además se ha utilizado en forma terapéutica en el síndrome de transfusión feto-fetal (amniodrenaje). En este trabajo se revisan algunas de las indicaciones, complicaciones y beneficios de la técnica.

Rotura prematura de membranas: evaluación y diagnóstico / Premature rupture of membranes: evaluation and diagnosis

Se realiza revisión bibliográfica sobre ruptura prematura de las membranas. Se consideran evaluaciones clínicas, así como procedimientos bacteriológicos, citológicos y bioquímicos, hechos en el líquido amniótico, obtenido por diferentes métodos, incluyendo amniocentesis, con sl fin de determinar en fase temprana la mnionitis y/o madurez fetal, con el fin de poder decidir oportuna y adecuadamente, la inducción de parto y evitar complicaciones en el neonato

Maduración pulmonar en el embarazo gemelar / Lung maturity in the twin pregnancy

En treinta pacientes con embarazo gemelar se realizó amniocéntesis de ambos sacos ovulares para estudiar la madurez pulmonar fetal utilizando la técnica de Clements. En diez de los casos se identificaron previamente ambos sacos. se plantea la posibilidad de que no sea necesaria la técnica de identificación de ambos sacos, pues la obtención del líquido de uno de ellos resulta suficiente para llegar a conclusiones prácticas, ya que el sistema pulmonar fetal madura paralelamente en ambos gemelos y la presencia de tres tubos de dilución positivos en uno de los líquidos debe excluir la posibilidad del síndrome de dificultad respiratoria en los recién nacidos

Pruebas de madurez fetal en el líquido amniotico de diabéticas / Fetal maturity tests in amniotic fluid of diabetic patients

Se estudian 170 pacientes consultantes de la Unidad de Perinatología, en el lapso comprendido entre el 01-03-1982 al 16-02-1984. La muestra fue selecionada de una población de 5.625 pacientes atendidas en dicho lapso. Cien (100) pacientes fueron catalogados y el resto (70) estuvo constituido por pacientes diabéticas conocidas, sin vasculopatía. A todas se les practicó amniocentesis; realizándose en el estudio del líquido amniótico test de células caobas, test de células naranjas, determinación de creatinina, test de Clements, test de aceleración del tiempo de coagulación y test del molibdato de amonio, obteniéndose las siguientes conclusiones: 1. No existen diferencias significativas entre embarazos normales y asociados a diabetes en relación al porcentaje de células naranjas, encontrados entre las 37 y 38 semanas de amenorrea. 2. Existen diferençias en relación al porcentaje de células caobas, encontrándose en los embarazos asociados a diabetes porcentajes menores de 6% en número mayor que en los embarazos normales. 3. En relación a los valores de creatinina iguales o mayores de 2 mgs, el numero de casos fue significativamente mayor en los embarazos asociados a diabetes. 4. El número de test de Clements con resultado positivo, fue significativamente menor en los embarazos asociados a diabetes. 5. El número de casos con A.T.C. igual o mayor de 110 seg. fue significativamente mayor en los casos de diabetes y embarazo. 6. En la diabetes gestacional (no vascular) el 74.3% de los casos presentó valores de la prueba del molibdato de amonio por debajo de 0,25; lo cual podría estar asociado con la aparición tardía del fosfatifilglicerol que existe en estos casos. Se concluye con criterios de conducción para el mejor manejo de las embarazadas diabéticas con el objetivo fundamental de disminuir los índices de morbimortalidad perinatal

Amniocentesis genética precoz / Early genetic amniocentesis

Entre febrero de 1992 y abril de 1973 se realizaron 38 amniocentesis entre las 12 y 14 semanas. El objetivo fue evaluar los riesgos, beneficios y evolución del embarazo y compararlos con 35 pacientes con amniocentesis después de las 15 semanas. La cantidad promedio de líquido amniótico extraído fue de 20,4 ml en el grupo control y de 16,4 ml en el precoz. El efecto tienda se presentó en un 25,6 por ciento del mismo. No se encontró alterada la evaluación del embarazo ni el peso y talla de los recién nacidos con la amniocentesis precoz. Se concluye que la amniocentesis realizada precozmente es una opción válida para el diagnóstico genético prenatal

Maturidade pulmonar fetal em gestações complicadas por diabete ou hiperglicemia leve / Fetal lung maturity in pregnancies complicated by diabetes or mild hyperglycemia

Introdução: O atraso na maturidade bioquímica pulmonar fetal em gestações complicadas por diabete é descrito na literatura, por mecanismos ainda não esclarecidos. Alguns investigadores sugerem que a hiperglicemia e o hiperinsulinismo fetal seriam os responsáveis por essa complicação, pois a quantidade e qualidade do surfactante pulmonar é normal quando o controle glicêmico é adequado. Atualmente, a Síndrome do Desconforto Respiratório (SDR) é complicação rara em recém-nascidos de termo, filhos de mães diabéticas. Mas, ainda há dúvida sobre o comportamento do sistema surfactante nos recém-nascidos, de pré-termo, especialmente, na presença de hiperglicemia não-controlada. Essas observações são também validadas nas gestantes portadoras de hiperglicemia leve, com risco de eventos perinatais adversos, comparável ao das gestantes diabéticas. As secreções do pulmão fetal contribuem na composição do líquido amniótico e a quantidade de surfactante pulmonar pode ser estimada pela medida do surfactante no líquido amniótico. A amniocentese para avaliação da maturidade pulmonar fetal tem sido utilizada em gestações de risco, inclusive nas complicadas por diabete ou hiperglicemia leve. Em nosso meio, os testes utilizados na avaliação da maturidade pulmonar fetal no líquido amniótico são o Clements, a densidade óptica a 650nm (DO650nm) e a contagem de corpúsculos lamelares (CCL). Objetivos: Avaliar o desempenho de testes de maturidade pulmonar fetal-Clements, DO650nm e CCL; determinar a influência da qualidade do controle glicêmico materno nos resultados destes testes, nas gestações complicadas por diabete ou hiperglicemia leve...

Rubéola na gestação: transmissão vertical avaliada por PCR e resultados perinatais / Rubella in pregnancy: evaluation of vertical transmission by PCR and perinatal outcome

Realizou-se estudo prospectivo em 80 pacientes com rubéola durante a gestação com o objetivo de avaliar os resultados perinatais, a taxa de transmissão vertical e a pesquisa viral utilizando-se da técnica do RT-PCR. A amniocentese foi oferecida às pacientes que apresentaram quadro clínico até 11 semanas e 6 dias de gestação. Ocorreram 5 abortamentos e 4 óbitos fetais e sete recém-nascidos apresentaram IgM positiva. A avaliação auditiva estava alterada em 3 casos e o fundo de olho em 2./ We performed a prospective study with 80 patients with rubella, during the gestational period, with the aim of evaluating perinatal outcome, vertical transmission rate and viral detection by the use of RT-PCR technique. Patients who presented the clinical features until 12 weeks and 6 days of gestation were submitted to amniocentesis...

Pruebas de madurez fetal en el líquido amniótico / Fetal test maturity in the amniotic fluid

La presente obra intenta llenar un vacio en el laboratorio perinatal, donde hasta ahora las diversas técnicas destinadas a evaluar la madurez fetal eran usadas y aprendidas a través de los profesionales que las realizaban en sus laboratorios. Se pretende con este volumen poner al alcance de los estudiantes y profesionales de la salud técnicas más conocidas y que determinen la madurez del feto

La interrupción del embarazo en los países iberoamericanos dentro del contexto de la genética humana: situación en Venezuela / Interruption of pregnancy in the human genetic context of the iberoamerican country: situation in Venezuelan

Se hace una amplia exposición sobre el tema de la interrupción del embarazo en su aspectos de doctrina, terapeúticos, eugenésicos, técnico-legales razones genéticas como proceso de comunicación en relación a la ocurrencia y riesgos en alteraciones genéticas de la familia. Por último se dedica un espacio al método de amniocentesis con fines diagnósticos