Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier disease.

Sakuntabhai, A; Ruiz-Perez, V; Carter, S; Jacobsen, N; Burge, S; Monk, S; Smith, M; Munro, C S; O'Donovan, M; Craddock, N; Kucherlapati, R; Rees, J L; Owen, M; Lathrop, G M; Monaco, A P; Strachan, T; Hovnanian, A

Sakuntabhai, A; Ruiz-Perez, V; Carter, S; Jacobsen, N; Burge, S; Monk, S; Smith, M; Munro, C S; O'Donovan, M; Craddock, N; Kucherlapati, R; Rees, J L; Owen, M; Lathrop, G M; Monaco, A P; Strachan, T; Hovnanian, A.

Afiliação

Sakuntabhai A; The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, UK.

Nat Genet ; 21(3): 271-7, 1999 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10080178

Assuntos

ATPases Transportadoras de Cálcio/genética; Doença de Darier/genética; Mutação; ATPases Transportadoras de Cálcio/metabolismo; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Isoenzimas/genética; Isoenzimas/metabolismo; Queratinócitos/fisiologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Transportadoras de Cálcio / Doença de Darier / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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