Is the perinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease?

Stone, D L; van Diggelen, O P; de Klerk, J B; Gaillard, J L; Niermeijer, M F; Willemsen, R; Tayebi, N; Sidransky, E

Stone, D L; van Diggelen, O P; de Klerk, J B; Gaillard, J L; Niermeijer, M F; Willemsen, R; Tayebi, N; Sidransky, E.

Afiliação

Stone DL; Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-4405, USA.

Eur J Hum Genet ; 7(4): 505-9, 1999.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10352942

Assuntos

Doença de Gaucher/epidemiologia; Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Evolução Fatal; Feminino; Fibroblastos/patologia; Doença de Gaucher/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Gravidez; Pele/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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