Identification of the gene (SEDL) causing X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda.

Gedeon, A K; Colley, A; Jamieson, R; Thompson, E M; Rogers, J; Sillence, D; Tiller, G E; Mulley, J C; Gécz, J

Gedeon, A K; Colley, A; Jamieson, R; Thompson, E M; Rogers, J; Sillence, D; Tiller, G E; Mulley, J C; Gécz, J.

Afiliação

Gedeon AK; Department of Cytogenetics and Molecular Genetics, Centre for Medical Genetics, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, SA, Australia.

Nat Genet ; 22(4): 400-4, 1999 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10431248

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras; Osteocondrodisplasias/genética; Cromossomo X; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Feminino; Ligação Genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Distribuição Tecidual; Fatores de Transcrição

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Membrana Transportadoras / Cromossomo X / Proteínas de Transporte Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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