A novel point mutation in cluster 3 of the thyroid hormone receptor beta gene (P247L) causing mild resistance to thyroid hormone.

Pohlenz, J; Manders, L; Sadow, P M; Kansal, P C; Refetoff, S; Weiss, R E

Pohlenz, J; Manders, L; Sadow, P M; Kansal, P C; Refetoff, S; Weiss, R E.

Afiliação

Pohlenz J; Department of Medicine, Jr. Mental Retardation Research Center, The University of Chicago, Illinois, USA.

Thyroid ; 9(12): 1195-203, 1999 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10646658

Assuntos

Família Multigênica; Mutação Puntual; Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética; Tri-Iodotironina/fisiologia; Adolescente; Adulto; Substituição de Aminoácidos/genética; Criança; Resistência a Medicamentos/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Família Multigênica/genética; Linhagem; Adeno-Hipófise/citologia; Adeno-Hipófise/efeitos dos fármacos; Mutação Puntual/genética; Isoformas de Proteínas/genética; Receptores dos Hormônios Tireóideos/metabolismo; Glândula Tireoide/fisiopatologia; Tri-Iodotironina/metabolismo; Tri-Iodotironina/farmacologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tri-Iodotironina / Receptores dos Hormônios Tireóideos / Família Multigênica / Mutação Puntual Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Thyroid Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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