Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate.

Haider, N B; Jacobson, S G; Cideciyan, A V; Swiderski, R; Streb, L M; Searby, C; Beck, G; Hockey, R; Hanna, D B; Gorman, S; Duhl, D; Carmi, R; Bennett, J; Weleber, R G; Fishman, G A; Wright, A F; Stone, E M; Sheffield, V C

Haider, N B; Jacobson, S G; Cideciyan, A V; Swiderski, R; Streb, L M; Searby, C; Beck, G; Hockey, R; Hanna, D B; Gorman, S; Duhl, D; Carmi, R; Bennett, J; Weleber, R G; Fishman, G A; Wright, A F; Stone, E M; Sheffield, V C.

Afiliação

Haider NB; Howard Hughes Medical Institute, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.

Nat Genet ; 24(2): 127-31, 2000 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10655056

Assuntos

Mutação; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/fisiopatologia; Degeneração Retiniana/genética; Deleção de Sequência; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Galinhas; Drosophila/genética; Feminino; Humanos; Íntrons; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Receptores Nucleares Órfãos; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Retina/metabolismo; Retina/patologia; Retina/fisiopatologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Degeneração Retiniana/patologia; Degeneração Retiniana/fisiopatologia; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome; Xenopus laevis

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Fatores de Transcrição / Deleção de Sequência / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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