Mutation analysis in 36 unrelated Spanish subjects with familial hypercholesterolemia: identification of 3 novel mutations in the LDL receptor gene.

Mozas, P; Cenarro, A; Civeira, F; Castillo, S; Ros, E; Pocovi, M

Mozas, P; Cenarro, A; Civeira, F; Castillo, S; Ros, E; Pocovi, M.

Afiliação

Mozas P; Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain. pmozas@posta.unizar.es

Hum Mutat ; 15(5): 483-4, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10790219

Assuntos

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação/genética; Receptores de LDL/genética; Apolipoproteínas B/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Humanos; Polimorfismo de Fragmento de Restrição

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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