Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF.

Smith, S D; Kelley, P M; Kenyon, J B; Hoover, D

Smith, S D; Kelley, P M; Kenyon, J B; Hoover, D.

Afiliação

Smith SD; Center for Hereditary Communication Disorders, Boys Town National Research Hospital, 555 North 30th Street, Omaha, NE 68131, USA. ssmith@unmc.edu

J Med Genet ; 37(6): 446-8, 2000 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10851256

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Surdez/genética; Hipopigmentação/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fatores de Transcrição; Adolescente; Surdez/fisiopatologia; Feminino; Genes Dominantes/genética; Ligação Genética/genética; Humanos; Hipopigmentação/fisiopatologia; Recém-Nascido; Masculino; Fator de Transcrição Associado à Microftalmia; Linhagem; Síndrome; Síndrome de Waardenburg/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Hipopigmentação / Mutação de Sentido Incorreto / Surdez / Proteínas de Ligação a DNA Limite: Adolescent / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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