Detection of C282Y and H63D in the HFE gene.

Pointon, J J; Merryweather-Clarke, A T; Carella, M; Robson, K J

Pointon, J J; Merryweather-Clarke, A T; Carella, M; Robson, K J.

Afiliação

Pointon JJ; MRC Molecular Haematology Unit, Institute Molecular Medicine, Headington, Oxford, UK. jenny@hammer.imm.ox.ac.uk

Genet Test ; 4(2): 115-20, 2000.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10953949

ABSTRACT

ABSTRACT

The gene for hemochromatosis was identified in 1996 and two mutations were found. Homozygosity for one of these, C282Y, is associated with hemochromatosis in a high percentage of patients. Genetic analysis of patient DNA is, therefore, a very useful tool to aid and confirm diagnosis and to screen asymptomatic relatives of patients to identify those at risk of developing this common, easily treated disease.

Assuntos

Antígenos HLA/genética; Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética; Proteínas de Membrana; Mutação; Primers do DNA; Hemocromatose/genética; Proteína da Hemocromatose; Humanos; Ácidos Nucleicos Heteroduplexes; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos de Histocompatibilidade Classe I / Antígenos HLA / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Test Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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