Novel mutations in the homogentisate-1,2-dioxygenase gene identified in Slovak patients with alkaptonuria.

Zatková, A; Polaková, H; Micutková, L; Zvarík, M; Bosák, V; Feráková, E; Matusek, J; Ferák, V; Kádasi, L

Zatková, A; Polaková, H; Micutková, L; Zvarík, M; Bosák, V; Feráková, E; Matusek, J; Ferák, V; Kádasi, L.

J Med Genet ; 37(7): 539-42, 2000 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10970188

Assuntos

Alcaptonúria/genética; Dioxigenases; Testes Genéticos; Oxigenases/genética; Sequência de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Efeito Fundador; Homogentisato 1,2-Dioxigenase; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Alinhamento de Sequência; Eslováquia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxigenases / Testes Genéticos / Dioxigenases / Alcaptonúria Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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