Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy.

Delettre, C; Lenaers, G; Griffoin, J M; Gigarel, N; Lorenzo, C; Belenguer, P; Pelloquin, L; Grosgeorge, J; Turc-Carel, C; Perret, E; Astarie-Dequeker, C; Lasquellec, L; Arnaud, B; Ducommun, B; Kaplan, J; Hamel, C P

Delettre, C; Lenaers, G; Griffoin, J M; Gigarel, N; Lorenzo, C; Belenguer, P; Pelloquin, L; Grosgeorge, J; Turc-Carel, C; Perret, E; Astarie-Dequeker, C; Lasquellec, L; Arnaud, B; Ducommun, B; Kaplan, J; Hamel, C P.

Afiliação

Delettre C; Inserm U. 254, Laboratoire de Neurobiologie de l'audition, Montpellier, France.

Nat Genet ; 26(2): 207-10, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11017079

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 3; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Mutação; Atrofia Óptica/genética; Sequência de Aminoácidos; Núcleo Celular/genética; Mapeamento Cromossômico; Dinaminas; Éxons; Feminino; GTP Fosfo-Hidrolases/química; Genes Dominantes; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Mitocôndrias/genética; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo Genético; Saccharomyces cerevisiae/genética; Schizosaccharomyces/genética; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 3 / Atrofia Óptica / GTP Fosfo-Hidrolases / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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