Phenotypic variation in a family with partial androgen insensitivity syndrome explained by differences in 5alpha dihydrotestosterone availability.

Boehmer, A L; Brinkmann, A O; Nijman, R M; Verleun-Mooijman, M C; de Ruiter, P; Niermeijer, M F; Drop, S L

Boehmer, A L; Brinkmann, A O; Nijman, R M; Verleun-Mooijman, M C; de Ruiter, P; Niermeijer, M F; Drop, S L.

Afiliação

Boehmer AL; Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, Sophia Children's Hospital, Rotterdam, The Netherlands. a.Boehmer@JKZ-RKZ.nl

J Clin Endocrinol Metab ; 86(3): 1240-6, 2001 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11238515

Assuntos

Síndrome de Resistência a Andrógenos/genética; Di-Hidrotestosterona/metabolismo; Isoenzimas/deficiência; Fenótipo; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/deficiência; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/genética; Adolescente; Adulto; Síndrome de Resistência a Andrógenos/enzimologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Isoenzimas/genética; Masculino; Mutação; Linhagem; Fosforilação; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; RNA Mensageiro/análise; Receptores Androgênicos/genética; Receptores Androgênicos/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Globulina de Ligação a Hormônio Sexual/metabolismo; Estanozolol

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Di-Hidrotestosterona / Síndrome de Resistência a Andrógenos / Isoenzimas Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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