Novel coding-region polymorphisms in mitochondrial seryl-tRNA synthetase (SARSM) and mitoribosomal protein S12 (RPMS12) genes in DFNA4 autosomal dominant deafness families.

Shah, Z H; Toompuu, M; Hakkinen, T; Rovio, A T; van Ravenswaay, C; De Leenheer, E M; Smith, R J; Cremers, F P; Cremers, C W; Jacobs, H T

Shah, Z H; Toompuu, M; Hakkinen, T; Rovio, A T; van Ravenswaay, C; De Leenheer, E M; Smith, R J; Cremers, F P; Cremers, C W; Jacobs, H T.

Afiliação

Shah ZH; Institute of Medical Technology, University of Tampere & Tampere University Hospital, Finland.

Hum Mutat ; 17(5): 433-4, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11317363

Assuntos

Éxons/genética; Genes Dominantes/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mitocôndrias; Polimorfismo Genético/genética; Proteínas Ribossômicas/genética; Serina-tRNA Ligase/genética; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/genética; DNA Intergênico/genética; Família; Células HeLa; Perda Auditiva Neurossensorial/congênito; Humanos; Mitocôndrias/química; Mitocôndrias/enzimologia; Países Baixos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética; Estados Unidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Proteínas Ribossômicas / Serina-tRNA Ligase / Éxons / Genes Dominantes / Perda Auditiva Neurossensorial / Mitocôndrias Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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